Геном человека представляет собой полную последовательность нуклеиновых кислот человека. Он кодируется как ДНК в 23 парах хромосом в ядре клетки и представляет собой небольшую кольцевую молекулу ДНК, обнаруженную в митохондриях. В большинстве случаев они определяются отдельно как митохондриальный геном и ядерный геном. Попытки расшифровки генома человека В феврале 2001 года проект «Геном человека» опубликовал первый черновик последовательности и первый анализ генома человека. Всего через день после объявления о проекте «Геном человека» корпорация Celera опубликовала свою компиляцию генома.
Проект «Геном человека» представляет собой наиболее полную сборку, представляющую примерно 90% генома человека в тщательно отобранной форме. Сборка, произведенная Celera Corporation, считается менее точной из-за использования прямого подхода дробовика. С тех пор в рамках международного сотрудничества были предприняты большие усилия для преобразования этого первого проекта в полную последовательность генома с высокой точностью и максимальным охватом.
В 2004 году секвенирование в рамках проекта «Геном человека» охватывало примерно 99% эухроматинового генома, имея всего 341 пробел в последовательности с частотой ошибок примерно 1 событие на 100 000 оснований. Большинство оставшихся эухроматических пространств связаны с сегментарными копиями. Восстановление эталонного генома человека не прекратилось, и на сегодняшний день Консорциум по эталонным геномам занимается его разработкой. Среди всех позвоночных геном человека был первым, секвенирование которого было выполнено с такой высокой точностью и почти завершено. Молекулярная организация генома человека ДНК человека упакована в хромосомы, представляющие собой нитевидные структуры нуклеиновых кислот и белков, находящихся в ядре клетки, несущие генетические данные в виде генов.
Диплоидные организмы, такие как люди, несут два набора генетической информации; один набор унаследован от отца и один набор от матери. Геном человека состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований и 46 хромосом. 46 хромосом человека расположены в 23 парах, в том числе 22 пары аутосомных хромосом плюс 23 пары половых хромосом (XY) и женских (XX) мужских. Следовательно, каждая соматическая клетка человека имеет 22 пары аутосомных хромосом и 1 пару половых хромосом.
22 пары хромосом пронумерованы примерно в порядке убывания, за исключением хромосом 21 и 22, первая из которых является самой маленькой хромосомой человека. Все это большие линейные молекулы ДНК, обнаруженные в ядре клетки. В самых маленьких хромосомах человека молекула ДНК содержит около 50 миллионов пар нуклеотидов, а самые большие хромосомы содержат около 250 миллионов пар нуклеотидов. Геном человека также содержит небольшую молекулу ДНК, обнаруженную в отдельных митохондриях.
Геном человека обычно классифицируют как кодирующие и некодирующие последовательности ДНК. В то время как экзоны или кодирующие последовательности ДНК, состоящие из генов, кодирующих белок, составляют лишь небольшой процент (<2%) генома, области ДНК, которые не кодируют (интроны) в геноме человека, не кодируют белки, представляющие более 98 % белков. Некоторые части некодирующих участков ДНК содержат гены молекул РНК с важными биологическими функциями, такие как рибосомная РНК (рРНК) и транспортная РНК (тРНК).
ENCODE (Энциклопедия элементов ДНК), современное исследование генома, направлено на изучение всего генома человека с использованием различных новых экспериментальных инструментов для выявления функциональной роли и эволюционного происхождения некодирующих участков ДНК. Различные регуляторные последовательности могут контролировать экспрессию генов в геноме человека. Хотя в некоторых исследованиях сообщалось, что эти последовательности составляют 8% генома, экстраполяции проекта ENCODE показали, что 20-40% генома человека могут быть регуляторными последовательностями генов. Энхансеры, тип некодирующей ДНК, обнаруженный в геноме человека, регулируют, когда и где экспрессируются гены.
Мобильные элементы в геноме человека можно разделить на ДНК-транспозоны или ретротранспозоны по механизму их действия. Транспозоны ДНК действуют через механизм разрезания и сплайсинга в геноме человека, в то время как ретротранспозоны перемещаются через промежуточную РНК в процессе ретротранспозиции через механизм копирования и сплайсинга. Мобильные элементы человека составляют около 45% генома человека. Все элементы являются наиболее распространенным мобильным генетическим элементом, насчитывающим около 50 000 активных копий. Почти половина генома человека состоит из повторяющихся последовательностей ДНК. Приблизительно 8% генома человека состоит из тандемных повторов, которые представляют собой короткие последовательности ДНК, повторяющиеся от головы до хвоста с переменной тенденцией типа «CAGCAGCAG… ..»
Эти тандемные последовательности могут иметь длину от двух до десятков нуклеотидов. Тандемные повторы очень изменчивы, что делает их чрезвычайно ценными инструментами в судебно-медицинском анализе ДНК и генеалогическом тестировании ДНК. Интересные факты о геноме Геном представляет собой полный набор генетических инструкций организма. Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для построения этого организма и обеспечения его роста и развития. Человеческое тело состоит из миллионов клеток (100 000 000 000 000), каждая со своим набором инструкций, и это можно назвать книгой рецептов для тела.
Этот набор инструкций известен как геном и состоит из ДНК. Каждая клетка тела, например, клетка кожи или клетка печени, содержит один и тот же набор инструкций:
- Инструкции в геноме состоят из ДНК.
- В ДНК есть уникальный химический код, который определяет рост, развитие и здоровье человека.
- Этот код кратко определяется порядком четырех нуклеотидных оснований, составляющих ДНК, аденина, цитозина, гуанина и тимина, A, C, G и T.
- ДНК имеет структуру, закрученную в виде двойной спирали. Хромосомы ДНК завернуты в структуры, называемые отдельными цепями. Хромосомы расположены в ядре каждой клетки.
- Участки ДНК внутри хромосом могут быть прочитаны вместе для создания генов.
- Гены контролируют различные черты, такие как цвет глаз и рост.
- Все живые существа имеют уникальный геном.
- Геном человека состоит из 3,2 миллиарда оснований ДНК, но другие организмы имеют другие размеры генома.
- Если напечатано 3,2 миллиарда букв генома; Можно заполнить стопку в мягкой обложке высотой 61 м, можно заполнить телефонные справочники от 200 до 500 страниц, если мы будем читать по одной букве в секунду в течение 24 часов в сутки, мы можем учить сто лет и протянуть 3000 км (1864 мили). Это означает, что расстояние от Лондона до Канарских островов, от Вашингтона до Гватемалы или от Нью-Дели до Ханоя примерно одинаковое.
Геном – это генетический материал живых существ. Это все наследственные инструкции по построению, функционированию и поддержанию организма и передаче жизни следующему поколению. У большинства живых существ геном состоит из химического вещества, называемого ДНК. Геном содержит гены, упакованные в хромосомы и влияющие на определенные характеристики организма. Рассматривая эти отношения как серию крошечных коробок, вложенных друг в друга, самая большая коробка представляет собой геном. Внутри меньшая коробка представляет собой хромосомы. Внутри находится коробка, представляющая гены, а в конце самая маленькая коробка — это ДНК. Короче говоря, геном разделен на хромосомы, хромосомы содержат гены, а гены состоят из ДНК.
Слово «геном» было придумано в 1930 году, хотя ученые не знали, для чего был создан геном. Они просто знали, как важно, чтобы геном имел имя. У каждого из мировых видов есть свой геном; геном собаки, геном пшеницы, геном коровы, вирус простуды, пекинская капуста, кишечная палочка (бактерия, живущая в кишечнике человека и животных) и т.д. все они разные.
Таким образом, геномы принадлежат не только видам, но и особям. У каждого жирафа в африканской саванне уникальный геном, как у каждого слона, акации и страуса. Если это не однояйцевый близнец, то геном отличается от генома всех других людей на земле, фактически отличается от других людей, которые жили раньше. Несмотря на то, что он уникален, геном по-прежнему остается узнаваемым геномом человека. Разница лишь в степени: различия в геномах между двумя особями намного меньше, чем различия в геномах между людьми и ближайшими живыми существами, шимпанзе.
