Геном людини є повною послідовністю нуклеїнових кислот людини. Він кодується як ДНК у 23 парах хромосом в ядрі клітини і є невеликою кільцевою молекулою ДНК, виявленою в мітохондріях. У більшості випадків вони визначаються окремо як мітохондріальний та ядерний геном. Спроби розшифрування геному людини У лютому 2001 року проект «Геном людини» опублікував першу чернетку послідовності та перший аналіз геному людини. Загалом через день після оголошення про проект «Геном людини» корпорація Celera опублікувала свою компіляцію геному.
Проект «Геном людини» є найбільш повним складанням, що становить приблизно 90% геному людини в ретельно відібраній формі. Складання, вироблене Celera Corporation, вважається менш точною через використання прямого підходу дробовика. З того часу в рамках міжнародного співробітництва були зроблені великі зусилля для перетворення цього першого проекту на повну послідовність геному з високою точністю та максимальним охопленням.
У 2004 році секвенування в рамках проекту «Геном людини» охоплювало приблизно 99% еухроматинового геному, маючи всього 341 прогалину в послідовності з частотою помилок приблизно 1 подія на 100 000 підстав. Більшість еухроматичних просторів, що залишилися, пов’язані з сегментарними копіями. Відновлення еталонного геному людини не припинилося, і на сьогоднішній день Консорціум з еталонних геномів займається його розробкою. Серед усіх хребетних геном людини був першим, секвенування якого було виконано з такою високою точністю та майже завершено. Молекулярна організація геному людини ДНК людини упакована в хромосоми, що є ниткоподібними структурами нуклеїнових кислот і білків, що знаходяться в ядрі клітини, що несуть генетичні дані у вигляді генів.
Диплоїдні організми, такі як люди, несуть два набори генетичної інформації; один набір успадкований від батька та один набір від матері. Геном людини складається приблизно з 3 мільярдів пар основ та 46 хромосом. 46 хромосом людини розташовані в 23 парах, у тому числі 22 пари аутосомних хромосом плюс 23 пари статевих хромосом (XY) та жіночих (XX) чоловічих. Отже, кожна соматична клітина людини має 22 пари аутосомних хромосом та 1 пару статевих хромосом.
22 пари хромосом пронумеровані приблизно в порядку зменшення, за винятком хромосом 21 і 22, перша з яких є найменшою хромосомою людини. Все це великі лінійні молекули ДНК, виявлені в клітинному ядрі. У найменших хромосомах людини молекула ДНК містить близько 50 мільйонів пар нуклеотидів, а найбільші хромосоми містять близько 250 мільйонів пар нуклеотидів. Геном людини також містить невелику молекулу ДНК, виявлену в окремих мітохондріях.
Геном людини зазвичай класифікують як кодуючі та некодуючі послідовності ДНК. У той час як екзони або кодуючі послідовності ДНК, що складаються з генів, що кодують білок, становлять лише невеликий відсоток (<2%) геному, області ДНК, які не кодують (інтрони) в геномі людини, не кодують білки, що становлять більше 98% білків. . Деякі частини ділянок ДНК, що не кодують, містять гени молекул РНК з важливими біологічними функціями, такі як рибосомна РНК (рРНК) і транспортна РНК (тРНК).
ENCODE (Енциклопедія елементів ДНК), сучасне дослідження геному, спрямоване на вивчення всього геному людини з використанням різних нових експериментальних інструментів для виявлення функціональної ролі та еволюційного походження ділянок ДНК, що не кодують. Різні регуляторні послідовності можуть контролювати експресію генів у геномі людини. Хоча в деяких дослідженнях повідомлялося, що ці послідовності становлять 8% геному, екстраполяції проекту ENCODE показали, що 20-40% геному людини можуть бути регуляторними послідовностями генів. Енхансери, тип ДНК, що не кодує, виявлений в геномі людини, регулюють, коли і де експресуються гени.
Мобільні елементи в геномі людини можна розділити на ДНК-транспозони або ретротранспозони механізмом їх дії. Транспозони ДНК діють через механізм розрізання та сплайсингу в геномі людини, у той час як ретротранспозони переміщуються через проміжну РНК у процесі ретротранспозиції через механізм копіювання та сплайсингу. Мобільні елементи людини становлять близько 45% геному людини. Усі елементи є найпоширенішим мобільним генетичним елементом, що налічує близько 50 000 активних копій. Майже половина геному людини складається з послідовностей ДНК, що повторюються. Приблизно 8% геному людини складається з тандемних повторів, які є короткими послідовностями ДНК, що повторюються від голови до хвоста зі змінною тенденцією типу «CAGCAGCAG…..»
Ці тандемні послідовності можуть мати довжину від двох до десятків нуклеотидів. Тандемні повтори дуже мінливі, що робить їх надзвичайно цінними інструментами у судово-медичному аналізі ДНК та генеалогічному тестуванні ДНК. Цікаві факти про геном Геном є повним набором генетичних інструкцій організму. Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для побудови цього організму та забезпечення його зростання та розвитку. Людське тіло складається з мільйонів клітин (100000000000000), кожна зі своїм набором інструкцій, і це можна назвати книгою рецептів для тіла.
Цей набір інструкцій відомий як геном і складається з ДНК. Кожна клітина тіла, наприклад клітина шкіри або клітина печінки, містить один і той же набір інструкцій:
- Інструкції у геномі складаються з ДНК.
- У ДНК є унікальний хімічний код, який визначає зростання, розвиток та здоров’я людини.
- Цей код коротко визначається порядком чотирьох нуклеотидних основ, що становлять ДНК, аденіну, цитозину, гуаніну та тиміну, A, C, G і T.
- ДНК має структуру, закручену як подвійний спіралі. Хромосоми ДНК загорнуті у структури, які називаються окремими ланцюгами. Хромосоми розташовані у ядрі кожної клітини.
- Ділянки ДНК усередині хромосом можуть бути прочитані для створення генів.
- Гени контролюють різні риси, такі як колір очей та зростання.
- Усі живі істоти мають унікальний геном.
- Геном людини складається з 3,2 мільярдів підстав ДНК, але інші організми мають інші розміри геному.
- Якщо надруковано 3,2 мільярди букв геному; Можна заповнити стопку в м’якій обкладинці висотою 61 м, можна заповнити телефонні довідники від 200 до 500 сторінок, якщо ми читатимемо по одній літері в секунду протягом 24 годин на добу, ми можемо вчити сто років і протягнути 3000 км (1864 милі). Це означає, що відстань від Лондона до Канарських островів, від Вашингтона до Гватемали або від Нью-Делі до Ханою приблизно однакова.
Геном – це генетичний матеріал живих істот. Це все спадкові інструкції щодо побудови, функціонування та підтримки організму та передачі життя наступному поколінню. Більшість живих істот геном складається з хімічної речовини, званої ДНК. Геном містить гени, упаковані в хромосоми і які впливають певні характеристики організму. Розглядаючи ці відносини як серію крихітних коробок, вкладених одна в одну, найбільша коробка є геном. Усередині менша коробка є хромосомами. Усередині знаходиться коробка, що представляє гени, а наприкінці найменша коробка – це ДНК. Коротше кажучи, геном поділено на хромосоми, хромосоми містять гени, а гени складаються з ДНК.
Слово «геном» було вигадано у 1930 році, хоча вчені не знали, для чого був створений геном. Вони просто знали, наскільки важливо, щоб геном мав ім’я. Кожен із світових видів має свій геном; геном собаки, геном пшениці, геном корови, вірус застуди, пекінська капуста, кишкова паличка (бактерія, яка у кишечнику людини і тварин) тощо. усі вони різні.
Отже, геноми належать як видам, а й особинам. У кожного жирафа в африканській савані унікальний геном, як у кожного слона, акації та страуса. Якщо це не однояйцеве близнюк, то геном відрізняється від геному всіх інших людей на землі, фактично відрізняється від інших людей, які жили раніше. Незважаючи на те, що він унікальний, геном, як і раніше, залишається впізнаваним геномом людини. Різниця лише в ступеня: відмінності в геномах між двома особинами набагато менші, ніж відмінності в геномах між людьми та найближчими живими істотами, шимпанзе.
